Wrodzona hemochromatoza i choroba Wilsona

W programie szczegółowo omówiono rzadkie zaburzenia metaboliczne, których wczesne wykrycie stanowi klucz do uniknięcia nieodwracalnych powikłań narządowych u pacjentów. Dokładnie przeanalizowano mechanizmy homeostazy, w których kluczową rolę odgrywają ferrytyna, transferyna oraz wątrobowa hepsydyna regulująca żelazo. Przedstawiono genetyczne podłoże schorzeń, wyjaśniając, jak mutacja genu HFE wywołuje pełnoobjawowe schorzenie, jakim jest klasyczna hemochromatoza wrodzona, a specyficzne mutacyjne uszkodzenie genu ATP7B bezpośrednio inicjuje przewlekłą, groźną, wielonarządową chorobę Wilsona.