Genetyka u podłoża kardiomiopatii

Program ma na celu przybliżenie lekarzom genetycznych uwarunkowań diagnostyki i leczenia kardiomiopatii przerostowej (HCM). Przedstawia standardy postępowania z uwzględnieniem genetycznego podłoża choroby, zasad diagnostyki obrazowej oraz praktycznych przypadków pacjentów. Uczestnicy poznają kluczowe geny odpowiedzialne za rozwój HCM, różnice między postacią sarkomerową a niesarkomerową, a także rolę echokardiografii w identyfikacji morfologicznych typów przerostu mięśnia sercowego i zawężania w LVOT. Program podkreśla znaczenie współpracy klinicysty, genetyka i echokardiografisty w doborze farmakologiii i zabiegów oraz kwalifikacji pacjentów do nowoczesnych terapii genowych.

Kluczowe zagadnienia:

• genetyczne podstawy HCM i diagnostyka genetyczna,
• fenotyp a genotyp: wpływ rodzaju mutacji na przebieg kliniczny, ryzyko arytmii i nagłej śmierci sercowej,
• nowoczesne terapie genowe: mechanizmy CRISPR/Cas9, terapie eksperymentalne w chorobach Danona, Fabry’ego i Pompego,
• obrazowanie w HCM: znaczenie echokardiografii w ocenie grubości miokardium, typów przerostu oraz zjawiska SAM,
• zawężanie w LVOT: diagnostyka dopplerowska, próby prowokacyjne, interpretacja gradientów i współistniejącej niedomykalności mitralnej,
• znaczenie echokardiografii w planowaniu leczenia: kwalifikacja do miektomii i ablacji alkoholowej, ocena pooperacyjna,
• przypadek kliniczny: pacjent po dwóch miektomiach – analiza wyników ECHO, ocena skuteczności zabiegu, poprawa parametrów hemodynamicznych i redukcja gradientu w LVOT,
• wytyczne ESC: zasady diagnostyki, leczenia i badań genetycznych w HCM.