Amyloidoza – fenotyp kardiomiopatii przerostowej

W materiale omówiono krytyczne aspekty diagnostyki amyloidozy serca, która wciąż zbyt często rozpoznawana jest w stadium zaawansowanym. Przeanalizowano różnice między postaciami ATTR (wtATTR, hATTR) a amyloidozą AL, wskazując na kluczowe czerwone flagi pozwalające na wczesną interwencję. Przedstawiono aktualny algorytm ESC, oparty na diagnostyce nieinwazyjnej: scyntygrafii (^99mTc, skala Peruginiego, SPECT) oraz zaawansowanej echokardiografii (GLS, wzór apical sparing). 

Celem programu jest dostarczenie lekarzom narzędzi do skutecznego różnicowania amyloidozy z kardiomiopatią przerostową (HCM) oraz wdrożenia nowoczesnego leczenia przyczynowego (tafamidis), które istotnie poprawia rokowanie pacjentów.

Kluczowe zagadnienia

• Diagnostyka różnicowa: Różnicowanie ATTR, AL oraz MGUS w codziennej praktyce klinicznej.
• Badania obrazowe: Rola rezonansu magnetycznego oraz echokardiograficznych cech kardiomiopatii restrykcyjnej.
• Algorytm nieinwazyjny: Praktyczne zastosowanie scyntygrafii i oceny wolnych łańcuchów lekkich.
• Farmakoterapia: Skuteczność tafamidisu oraz ryzyko stosowania klasycznych leków na niewydolność serca (ACEI, beta-blokery).
• Perspektywa polska: Charakterystyka mutacji genetycznych oraz sieć ośrodków leczenia amyloidozy w kraju